La frase “conócete a ti mismo” es una de las más famosas y profundas de la filosofía que quedó plasmada en la sabiduría humana desde los antiguos griegos, quienes plantearon que el autoconocimiento es una exploración de la propia naturaleza humana y sus limitaciones, y que es el mejor camino para adquirir sabiduría. A pesar de que han transcurrido más de 2 mil 500 años, la frase no ha perdido un ápice de vigencia.
Como discípulos del filósofo Sócrates, esta semana un equipo internacional de científicos de 24 países ha dado un paso fundamental hacia ese autoconocimiento no solo del ser humano, sino de la mitad de las otras 500 especies del orden de los primates que pueblan el mundo y que poseen el 99% de los mismos componentes genéticos que el Homo sapiens.
Descifraron los genomas completos de 809 individuos que pertenecen a 233 especies de las 16 familias de primates que existen y que habitan África, América, Asia y la isla de Madagascar; representan el 46.6% de las que todavía sobreviven, después de millones de años de evolución.
Nunca antes se habían analizado tantos genomas de tal cantidad de especies de primates y los primeros resultados de estos análisis –apenas un breve borrador– fueron publicados en 10 artículos científicos en las revistas Science y Science Advances, ambas de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia.
Con este análisis genómico de chimpancés, bonobos, gorilas, orangutanes, monos, lémures, tarseros y loris, se describen los muchos genes que compartimos y los pocos que nos separan, tanto en la historia común como en aquella independiente, porque su pasado nos ayuda a comprendernos mejor a nosotros mismos.
Muchos de estos parientes del ser humano se encuentran amenazados como resultado de las actividades antropogénicas entre ellas el cambio climático, la destrucción de su hábitat, la contaminación de ecosistemas y la caza ilegal, lo cual plantea un futuro incierto para ellos, ya que más del 60% se encuentran en peligro de extinción.
Nunca antes se habían analizado tantos genomas de casi el 50% de las especies de primates que hay en el planeta, el 60% de ellos en peligro de extinción.
Los hallazgos brindan nuevos datos para una amplia gama de disciplinas científicas, incluida la salud humana, las ciencias del comportamiento y la biología de la conservación, que podrán utilizarse para apoyar sus mecanismos de supervivencia.
“El análisis de esa diversidad (de especies) proporciona información sobre preguntas de larga data en biología evolutiva y de conservación y es urgente, dadas las graves amenazas que enfrentan estas especies”, señalan los científicos encabezados por Tomas Marquès Bonet, de la Universidad Pompeu Fabra, en Barcelona, en uno de los artículos principales (leer en: DOI: 10.1126/science.abn7829).
Los primates ocupan una amplia gama de hábitats del planeta, desde las sabanas hasta los bosques tropicales, áreas montañosas e, incluso, lugares muy fríos llenos de nieve. Y justamente esta adaptación al frío, señala otro de los artículos (DOI:10.1126/science.abl8621), contribuyeron a la evolución de la estructura social junto con la especiación –proceso mediante el cual una población de una especie da lugar a otra u otras especies– y la hibridación (combinación de ADN y ARN).
A pesar de la importancia de los primates no humanos, hasta antes de estas investigaciones solo se habían secuenciado genomas de referencia de menos del 10% de las especies, por lo que estos estudios permitirán mejorar la comprensión de su diversidad genética.
una gran cantidad de variantes genéticas que se creía que eran exclusivas de los Homo sapiens, y que no se han localizado en los neandertales y denisovanos, pero, al parecer, se han generalizado entre los primates.
Con este análisis genómico de chimpancés, bonobos, gorilas, orangutanes, monos, lémures, tarseros y loris, se describen los muchos genes que compartimos y los pocos que nos separan.
El ancestro común
Estos análisis superan con creces las investigaciones genómicas anteriores de especies de primates, pero, además, los investigadores analizaron los componentes genéticos de diversas colecciones de restos fósiles de primates no humanos y los compararon con los datos obtenidos ahora.
Uno de los aspectos clave de estos estudios es la comprensión de la evolución humana y de los demás primates, para conocer los diversos momentos en que las distintas especies se separaron y dieron lugar a otras.
Con estos conjuntos de información los investigadores estimaron que la divergencia entre humanos y chimpancés ocurrió hace entre 6.9 millones y 9 millones de años, es decir, el ancestro común fue más antiguo que las estimaciones de análisis anteriores.
También se mejoró la información sobre las mutaciones que surgieron en el linaje humano y que no surgieron en otros primates. El investigador Iker Rivas González, de la Universidad Pompeu Fabra y su equipo, analizaron este proceso de especiación entre poblaciones, centrándose específicamente en la forma en que algunas regiones del genoma no mostraron evidencia de diferencia durante mucho tiempo como, por ejemplo, en la diversificación de los primates simiiformes y la evolución de los humanos.
En este proceso, llamado clasificación de linaje incompleto, identificaron 4 millones 300 mil mutaciones genéticas que los científicos llaman “sin sentido”, que son comunes, afectan la composición de los aminoácidos y pueden alterar la función de las proteínas, lo que puede originar algunas enfermedades.
Los investigadores determinaron que estas mutaciones “sin sentido” son raras, pero pueden aumentar el riesgo de enfermedad en humanos.
Aunque todavía se desconocen las causas genéticas de muchas enfermedades comunes, como la diabetes y los padecimientos cardíacos, ya sea por la falta de información genética o por la gran cantidad de factores genéticos involucrados, se estima que algunas enfermedades se originan cuando un conjunto de variaciones genéticas o mutaciones con un efecto “leve” actúan juntas para causar una enfermedad de origen poligénico.
“El 6% de los 4.3 millones de mutaciones sin sentido identificadas son abundantes en primates y su presencia es tolerada en estos animales”, afirma Kyle Farh, vicepresidente de la empresa Inteligencia Artificial Illumina, que participó en el análisis.
Los investigadores identificaron mutaciones causantes de enfermedades gracias al algoritmo de inteligencia artificial (IA) de aprendizaje profundo PrimateAI-3D, desarrollado por Illumina, empresa especializada en secuenciación de ADN.
Al evaluar qué tan comunes eran esas variantes entre las especies de primates, los investigadores pudieron inferir que esta información revela patrones de especiación, pero también de hibridación, diversificación y adaptación al frío, que han contribuido a la evolución de la estructura social.
Los hallazgos brindan nuevos datos para una amplia gama de disciplinas científicas, incluida la salud humana, las ciencias del comportamiento y la biología de la conservación, que podrán utilizarse para apoyar sus mecanismos de supervivencia.
El frío y la estructura social
Los primates han desarrollado una diversidad de conjuntos de sistemas sociales, de la vida solitaria a grandes sociedades multinivel.
En el estudio encabezado por Hong Wu y sus colegas de la Universidad de Yunnan, China, compararon los genomas de 50 especies para mapear cómo evolucionó el árbol genealógico de los primates, e identificaron miles de secuencias genéticas que se volvieron dominantes durante un tiempo evolutivo en varias ramas del árbol.
Por ejemplo, los genes implicados en el desarrollo del cerebro surgieron en los ancestros comunes de los humanos, simios y monos de América, y sentaron las bases para la rápida evolución de grandes cerebros. “La expansión del cerebro comenzó hace mucho tiempo”, dice Wu.
Asimismo, observaron que una gran cantidad de variantes genéticas que se creía que eran exclusivas de los Homo sapiens, y que no se han localizado en los neandertales y denisovanos, pero al parecer, se han generalizado entre los primates.
Casi dos tercios de las variantes que se pensaba que eran exclusivamente humanas estaban presentes en al menos otra especie de primate, y más de la mitad se encontraron en dos o más especies.
Otro de los estudios encabezados por Xiao-Guang Qi, de la Universidad del Noroeste en Xi’an, China, identificó algunos de los mecanismos genéticos que explican la sociabilidad al analizar las cinco especies de monos de nariz chata y que también se encuentran en el ser humano y otros primates que forman sociedades complejas de varios niveles.
Esto lo descubrieron al comparar los genomas de los monos de nariz chata, que viven en grupos grandes en ambientes fríos a gran altitud, con otros monos menos sociales, conocidos como monos de nariz extraña.
Los científicos descubrieron que los cambios en el clima ocurridos hace más de seis millones de años llevaron a que la estructura social de los monos cambiara de pequeños grupos con un macho dominante y pocas hembras, a sociedades complejas con múltiples machos y hembras.
Los científicos descubrieron que los cambios en el clima sucedidos hace más de seis millones de años llevaron a que la estructura social de los monos cambiara de pequeños grupos con un macho dominante y pocas hembras, a sociedades complejas con múltiples machos y hembras.
“No es el entorno actual lo que explica claramente su organización social de los primates, sino lo que sucedió en el pasado lo que probablemente sea igual o más importante”, afirma Cyril Grueter, de la Universidad de Australia Occidental en Perth y coautor del estudio.
Los investigadores dicen que los cambios en las hormonas cerebrales como la dopamina y oxitocina estuvieron involucrados en este proceso evolutivo. Estos neurotransmisores son clave para formar vínculos sociales y las condiciones más frías requerían vínculos más estrechos entre las hembras y sus crías para garantizar la supervivencia. Esto condujo a más monos unidos y grupos más grandes.
Si los humanos no pudieran escribir poesía, crear artefactos y construir ciudades, probablemente serían clasificados como otra especie de gran simio, junto con los chimpancés, bonobos, gorilas y orangutanes. Por ello, comprender los genomas de los demás primates, en gran medida le ayuda a comprenderse a sí mismo, como los postuló Sócrates.
